CCR5

O alelo CCR5delta32 resulta numa proteina que fica presa à membrana do retículo endoplasmático e não consegue se alojar na membrana plasmática. Como essa proteína é o sitio primário de ligação do vírus HIV com as células T, sem o receptor exposto na membrana o vírus não consegue infectar a célula, tornando a pessoa com esse alelo em homozigose imune ao HIV. Quando em heterozigose o desenvolvimento da doença é mais lento, mas eventualmente o paciente desenvolve a AIDS O HIV utiliza a CCR5 ou CXCR4 como co-receptor para entrar na célula. Vários receptores quemoquina podem funcionar como co-receptores virais, mas é provável que o CCR5 seja fisiologicamente o mais importante co-receptor durante a infecção. CCR5-Δ32 (ou CCR5-D32 ou CCR5 delta 32) é uma variante genética do CCR5. A mutação CCR5-Δ32 é uma mutação por deleção, visto que são eliminadas bases nitrogenadas da cadeia de DNA que codifica o gene, contribuindo para que a proteína CCR5 seja não funcional. Como a vírus VIH-1 necessita de uma proteína CCR5 funcional para entrar na célula, a mutação CCR5-Δ32 irá reduzir o risco de infeção a este vírus. A mutação CCR5-Δ32 é mais comum nos países do norte da Europa.