Variant Call Format

Le Variant Call Format ou VCF est un format d'un fichier texte utilisé en bioinformatique pour stocker les variations de séquences génétiques. Le format VCF est développé en 2010 pour le Projet 1000 Genomes et est depuis utilisé par d'autres projets de génotypage et de séquençage de l'ADN à grande échelle. Les formats préexistants pour stocker les séquences génétiques, tels que le format général des caractéristiques (GFF), conservaient des données redondantes car partagées entre les génomes. Le format VCF permet de ne stocker que la différence ou l'absence de différence par rapport à un génome de référence et, est un format de sortie courant pour les programmes d'appel de variants en raison de sa simplicité relative et de son évolutivité. La norme est actuellement la version 4.5, bien que le Projet 1000 Genomes a développé sa propre spécification pour les variations structurelles telles que les duplications, qui ne sont pas facilement prises en compte dans le schéma existant. D'autres formats de fichiers ont été développés sur la base du VCF, notamment leGenomic VCF (gVCF). gVCF est un format étendu qui comprend des informations supplémentaires sur les « blocs » qui correspondent à la référence et sur leurs qualités. Un ensemble d'outils est également disponible pour l'édition et la manipulation des fichiers, notamment VCFtools, qui a été publié en même temps que le format VCF en 2011, et BCFtools, qui a été inclus dans SAMtools jusqu'à ce qu'il soit divisé en un package indépendant en 2014..