BRCA1

Le gène BRCA1 (abréviation de breast cancer 1) est un gène humain découvert en 1990 par Mary-Claire King, appartenant à une classe de gènes suppresseurs de tumeur, qui maintiennent l'intégrité génomique afin de prévenir la prolifération incontrôlée de cellules mammaires. La protéine BRCA1 est multifactorielle : elle est impliquée dans la réparation des dommages de l'ADN, l'ubiquitination, la régulation transcriptionnelle, ainsi que dans d'autres fonctions. Les variations du gène ont été impliquées dans un certain nombre de cancers héréditaires, comme le cancer du sein, des ovaires et de la prostate. Le gène BRCA1 est situé sur le bras long (q) du chromosome 17 au niveau de la bande 21, entre les paires de base 38 449 843 et 38 530 933. Ce gène composé de 22 exons code, par l'intermédiaire d'un ARN messager, une protéine formée de 1 863 acides aminés. La protéine BRCA1 est directement impliquée dans la réparation de l'ADN endommagé. Dans le noyau de nombreux types de cellules normales, on pense que la protéine BRCA1 interagit avec la protéine RAD51 lors de la réparation de cassures de doubles brins de l'ADN, bien que les détails et l'importance de cette interaction soient encore l'objet de débats. Ces cassures peuvent être causées par les rayonnements naturels ou d'autres expositions, mais aussi se produire lorsque les chromosomes échangent du matériel génétique au cours d'un type particulier de division cellulaire qui crée des spermatozoïdes et des ovocytes : la méiose. La protéine BRCA2, qui a une fonction similaire à celle de la BRCA1, interagit aussi avec la protéine RAD51. En agissant sur la réparation des dommages de l'ADN, ces trois protéines jouent un rôle dans le maintien de la stabilité du génome humain.