Albinisme

L'albinisme est un ensemble de maladies génétiques dues à un déficit congénital du métabolisme de la mélanine, par mutation de gènes responsables de cette production. Elle peut prendre plusieurs formes en fonction des gènes responsables : la plupart touchent la peau et les yeux, d'autres que les yeux, et très rarement faire partie d'un ensemble d'autres manifestations. L'albinisme touche les mammifères, dont les humains, mais aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens et les reptiles, qui sont dits albinos. Ce déficit peut aller jusqu'à l'absence totale de pigment mélanique dans l'iris et les téguments (épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale en nombre de cellules pigmentaires ou mélanocytes. Chez l'être humain, quelle que soit l'origine ethnique du sujet, le teint de la peau est blanc cireux ou légèrement rosé. Les cheveux sont blancs ou roux, comme les poils, sourcils et cils. La forme la plus fréquente (42 % des cas humains d'albinisme) est due à une mutation du gène Tyr situé sur le chromosome 11. Les personnes atteintes d'albinisme sont particulièrement sensibles à la lumière (photophobie), et aux effets ultraviolets et ont de ce fait un risque plus élevé de brûlures, voire de cancer de la peau quand elles s'exposent au soleil. L'albinisme ne doit pas être confondu avec le leucistisme qui touche tous les pigments et pas seulement la mélanine. Les iris sont colorés et la rétine normalement constituée. Il ne doit pas non plus être confondu avec le vitiligo qui se caractérise par la disparition progressive des mélanocytes entraînant l'apparition des plaques ou taches blanches. Les personnes atteintes d'albinismes sont parfois victimes de discriminations, de préjugés, de persécutions et d'agressions. Le 18 décembre 2014, l'assemblée générale des Nations unies proclame le 13 juin « journée internationale de sensibilisation à l'albinisme », pour faire connaître et améliorer...